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校地共建进行时 | 缺少这种蛋白质,菠萝仔居然成为疑难肝病患儿

2021-07-21 来源:东莞市东部中心医院
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医生!医生!

NTCP,这四个字母,我都认识,为什么他们组合在一起,我就不知道什么意思了!!

NTCP全称:钠牛磺胆酸共转运多肽的英文简称,是SLC10A1基因编码的一种主要表达于肝细胞基侧膜的载体蛋白,其主要功能是从血浆中摄取胆汁酸入肝细胞,在胆汁酸肠肝循环中发挥重要作用!

简单来说就是:NTCP是身体内一种用来维持肝胆功能正常的蛋白质,如果缺失了这一类蛋白质,就会引发高胆汁酸血症!这也可能是新生儿黄疸、婴儿胆汁淤积症和妊娠期胆汁淤积症的病因之一!

家住东莞中堂的患儿菠萝仔(化名),生后8天即因新生儿病理性黄疸就在某三甲医院住院治疗;这期间,菠萝仔的父母本以为只是普通的病理性黄疸,但是经检查后还发现菠萝仔的肝功异常,胆红素和胆汁酸均明显升高!

之后多次复查生化,发现胆红素逐渐降至正常,而胆汁酸居高不下,这一点就让菠萝仔的父母百思不得其解!按理来说依照医嘱进行治疗应该可以像普通小朋友一样了呀,为什么他的指标还是这么高,两夫妻因此夜不能寐,焦虑万分!

偶然的机会听见朋友在讨论,国内知名的儿科专家宋元宗教授来到暨大六院(东莞市东部中心医院)出诊,周末两夫妻抱着菠萝仔驱车1个多小时来到常平,找到宋教授想要一探究竟。

宋教授详细了解病史及相关检查结果、细心给患儿体检后,确诊菠萝仔为NTCP缺陷病患儿。并告知患儿父母此病预后好,不影响生长发育及智力水平,治疗以对症支持为主,不需要过度检查和干预。在国内,患有NTCP缺陷病的患儿也是属于罕见的,本病国际首例患儿报道见于2015年;

我国首例本病患儿和国际首例本病成人患者暨南大学附属第一医院儿科恰巧便是宋元宗教授团队于2016年报道。

本例患儿的确诊,填补了东莞东部中心医院本病诊治的空白,也标志着我院成为全国为数不多的能够诊治NTCP缺陷病的医院之一。听完宋教授的耐心讲解与分析,两夫妻悬着的心也终于放了下来,起码对这样的病情有了初步的了解。

如此独一无二的NTCP缺陷病作为一种SLC10A1基因突变造成的常染色体隐性遗传性肝病,如果不是相关方面的专家教授也是很难发现的,得益于东莞市东部中心医院与暨南大学的校地共建政策!

让家住东莞的市民也可以在家门口享受到广州的医疗资源,一些疑难杂症也更加专业方便!